¿Existen diferentes grados de síndrome de Down?

Existen una infinidad de publicaciones, en las que se habla sobre los diferentes grados de afectación del síndrome de Down. Una gradación, con la que multitud de asociaciones de esta enfermedad no está de acuerdo, la cual, sí que parece tener ciertos visos de realidad, a juzgar por las diferentes maneras en las que los afectados por esta enfermedad se relacionan con sus familiares, amigos y personas con las que conviven día a día.

Hay que recordar, que el síndrome de Down es un trastorno de tipo genético, que ocasiona retrasos del desarrollo cognitivo, que pueden ir desde una afectación de tipo moderado a otra de tipo severo. Afectación que se provoca por las siguientes anomalías que trataremos a continuación.

Grados de síndrome de Down

Actualmente, se considera que el síndrome de Down se pueden encontrar tres grados diferentes de alteración cromosómica, la trisomía del cromosoma 21 (la más conocida de todas y a la que casi siempre se suele hacer referencia), la translocación y el mosaicismo.

Trisomía del cromosoma 21

Tal y como se puede adivinar por el prefijo tri, en esta alteración, la problemática se encuentra en que existen tres cromosomas 21. Una triplicación, que se puede encontrar en la inmensa mayoría de los afectados por el síndrome de Down.

¿Existe alguna causa para que se produzca? Ninguna, es un proceso totalmente aleatorio, que nada tiene que ver con la edad de los padres, su estado de salud o lo que se haya comido durante el embarazo.

Mosaicismo

Al contrario que sucede en la trisomía, en el mosaicismo, el cromosoma triplicado, no aparece en todas y cada una de las células masajes eroticos barcelona que forman parte del niño. ¿Qué significa esto? Que todos aquellos que padezcan mosaicismo, serán personas con un síndrome de Down mucho menos acusado.

Esta alteración, solo se da en dos por ciento de los afectados por síndrome de Down. Según se ha descubierto, el mosaicismo se produce por culpa de un defecto del óvulo fecundado durante las primeras fases de la división celular. Es por eso, que se dan casos en los que aparecen casi la misma cantidad de cromosomas que una persona sana u otros en los que aparecen 47 cromosomas.

Traslocación

Es con bastante diferencia, la alteración genética más rara de las tres. En este caso, no aparece un cromosoma demás en el número 21, si no una pequeña parte extra. Genéticamente tienen 46 cromosomas en total, pero hay una pieza extra que suele soltarse del par 21.

¿A dónde se traslada esta pequeña parte? Según las observaciones que se han realizado, este pequeño pedazo de cromosoma 21 se suelta durante la división de las células, enganchándose (de ahí que se llame traslocación) al cromosoma número 14. Un viaje, que realiza espontáneamente en la gran mayoría de los casos y que en una pequeña proporción, es por herencia genética de uno de los padres.

¿Hay alguna manera de saber qué tipo de afectación tendrá antes de su nacimiento? Hay varias pruebas que sirven para conocer si el bebé tiene síndrome de Down y conocer cuál es su grado de afectación. La más segura, y que garantiza un resultado completamente fiable sobre el estado del bebé, es la amniocentesis, la cual consiste en la extracción a través del útero de líquido amniótico que protege al bebé en la placenta.

¿Qué es Síndrome de Down?

Una de las enfermedades con las que más sensibilizados estamos, es el síndrome de Down, una alteración genética, que ahora es posible detectar antes de que se produzca en nacimiento del bebé, en la que hoy vamos a profundizar, para conocer cómo se produce, si hay algo que puede provocarla y descubrir si sabemos tanto como creemos de ella.

¿Qué es el síndrome de Down?

Como seguramente sepas, el síndrome de Down, es una alteración que se produce en el ADN, provocada por la aparición en la cadena de un cromosoma más o una parte de él.

Celularmente, cada ser humano posee una cadena genética que está formada por 46 cromosomas, los cuales se encuentran divididos en 23 parejas. Estas parejas, las cuales se numeran según su tamaño, determinan cosas tan importantes como nuestro sexo, predisposición a sufrir determinadas enfermedades…etc. ¿Qué cromosoma es el que provoca la aparición del síndrome de Down? El número 21, el cual se encuentra por triplicado en las personas que sufren este tipo de trastorno.

¿Es el síndrome de Down una enfermedad?

Aunque multitud de personas hablan del síndrome de Down como si se tratara de una enfermedad, lo cierto es que se trata de un trastorno. ¿Qué diferencia hay? Que al contrario de lo que sucede con las enfermedades, los efectos que provoca este síndrome, con completamente diferentes. Es decir, que no existe un patrón sexe film que se cumpla la totalidad de los casos. Es cierto que presentan un aspecto físico similar y que su capacidad intelectual, es inferior a la media, pero cada cual se encuentra afectado de una manera diferente.

Algunos datos interesantes sobre el síndrome de Down

Gracias a los avances de la medicina, una persona con síndrome de Down, puede llegar a alcanzar una edad cercana a los 60 años. Esta mejora en su calidad de vida, ha traído consigo algunos inconvenientes, ya que al vivir mucho más, sufren ciertas complicaciones médicas que se desconocían hasta hace algunos años.

Aunque un alto porcentaje se encuentra muy afectado intelectualmente, existe una pequeña proporción de personas portadoras de este síndrome, que no solo han sido capaces de superar la etapa de educación Primaria, sino que además le ha sido posible alcanzar títulos de educación Secundaria, FP e incluso, carreras universitarias. Es cierto que aprenden las cosas de forma mucho más lenta que alguien “normal”, pero con la ayuda de profesionales especializados y sobre todo, el apoyo de su familia, pueden aprender a desenvolverse con bastante autonomía.

A pesar de que muchos se culpan del trastorno de su hijo, lo cierto es que esta alteración del cromosoma 21 se presenta de forma espontánea. Es decir, que ninguno de sus padres es el portador de un gen defectuoso que se active durante la formación del feto. Y no es algo que se limite únicamente al ser humano o a una raza en concreto, ya que se han dado casos a lo largo del mundo e incluso dentro del mundo animal.

Como no se trata de una enfermedad, no existe ningún tipo de medicación o tratamiento para curar lo que la alteración genética haya provocado en su organismo. Lo único que se puede hacer en este tipo de casos, es intentar estimular al niño desde una edad temprana, para que en un futuro, pueda desenvolverse mucho mejor en el mundo que le rodea.