¿Existen diferentes grados de síndrome de Down?

Existen una infinidad de publicaciones, en las que se habla sobre los diferentes grados de afectación del síndrome de Down. Una gradación, con la que multitud de asociaciones de esta enfermedad no está de acuerdo, la cual, sí que parece tener ciertos visos de realidad, a juzgar por las diferentes maneras en las que los afectados por esta enfermedad se relacionan con sus familiares, amigos y personas con las que conviven día a día.

Hay que recordar, que el síndrome de Down es un trastorno de tipo genético, que ocasiona retrasos del desarrollo cognitivo, que pueden ir desde una afectación de tipo moderado a otra de tipo severo. Afectación que se provoca por las siguientes anomalías que trataremos a continuación.

Grados de síndrome de Down

Actualmente, se considera que el síndrome de Down se pueden encontrar tres grados diferentes de alteración cromosómica, la trisomía del cromosoma 21 (la más conocida de todas y a la que casi siempre se suele hacer referencia), la translocación y el mosaicismo.

Trisomía del cromosoma 21

Tal y como se puede adivinar por el prefijo tri, en esta alteración, la problemática se encuentra en que existen tres cromosomas 21. Una triplicación, que se puede encontrar en la inmensa mayoría de los afectados por el síndrome de Down.

¿Existe alguna causa para que se produzca? Ninguna, es un proceso totalmente aleatorio, que nada tiene que ver con la edad de los padres, su estado de salud o lo que se haya comido durante el embarazo.

Mosaicismo

Al contrario que sucede en la trisomía, en el mosaicismo, el cromosoma triplicado, no aparece en todas y cada una de las células que forman parte del niño. ¿Qué significa esto? Que todos aquellos que padezcan mosaicismo, serán personas con un síndrome de Down mucho menos acusado.

Esta alteración, solo se da en dos por ciento de los afectados por síndrome de Down. Según se ha descubierto, el mosaicismo se produce por culpa de un defecto del óvulo fecundado durante las primeras fases de la división celular. Es por eso, que se dan casos en los que aparecen casi la misma cantidad de cromosomas que una persona sana u otros en los que aparecen 47 cromosomas.

Traslocación

Es con bastante diferencia, la alteración genética más rara de las tres. En este caso, no aparece un cromosoma demás en el número 21, si no una pequeña parte extra. Genéticamente tienen 46 cromosomas en total, pero hay una pieza extra que suele soltarse del par 21.

¿A dónde se traslada esta pequeña parte? Según las observaciones que se han realizado, este pequeño pedazo de cromosoma 21 se suelta durante la división de las células, enganchándose (de ahí que se llame traslocación) al cromosoma número 14. Un viaje, que realiza espontáneamente en la gran mayoría de los casos y que en una pequeña proporción, es por herencia genética de uno de los padres.

¿Hay alguna manera de saber qué tipo de afectación tendrá antes de su nacimiento? Hay varias pruebas que sirven para conocer si el bebé tiene síndrome de Down y conocer cuál es su grado de afectación. La más segura, y que garantiza un resultado completamente fiable sobre el estado del bebé, es la amniocentesis, la cual consiste en la extracción a través del útero de líquido amniótico que protege al bebé en la placenta.

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